Hipótese da anemia falciforme: a frequência gênica alterada pela malária

 

A anemia falciforme ou siclemia é assim chamada devido à aparencia de foice dos glóbulos vermelhos em alguns indivíduos. Os portadores dessa doença, possuem moleculas de hemoglobina anormais capazes de deformar as hemácias. condicionada por um gene SK, semidominante autossômico, a siclemia manifesta-se sob forma:

- Atenuada, quando o indivíduo é heterozigoto (Sksk);

- Grave quando o indivíduo é homozigoto dominante (SkSk), provocando elevada mortalidade infantil.

Estudo realizados nos Estados Unidos demonstram que a frequencia de pessoas com o traço siclêmico - isto é, portadoras de forma atenuada da doença - oscilava em torno de 10% entre os negros norte-americanos. As pesquisas mostraram que, entre os negros da África oriental, essa frequência subia para algo em torno de 40%. Ora, os indivíduos portadores do traço siclêmico possuem hemácias que contém apenas 60 a 80% de homoglobina funcional contida nas hemácias dos indivíduos sem siclemia; o restante da hemoglobina  é anormal e incapaz de transportar oxigênio. Portanto como explicar essa elevada frequência de indivíduos com traço siclêmico na África, senão por alguma forma de vantagem dos heterozigotos em relação aos homozigotos sadios?

Constatou-se então que os indivíduos heterozigotos possuíam uma imunização natural contra malária, doença endêmica na região em que viviam. Verificou-se que o parasita da malária se desenvolve com dificuldade em presença da hemoglobina alterada.

Assim, se por um lado o gene Sk conferia ao indivíduo uma menor capacidade de transporte de oxigênio, por outro lado aumentava sua resistência à malária, estabelecendo-se, então um equilíbrio entre os genes Sk e sk na população.          

Fonte: Livro Biologia, Paulino, vol. único.